დაავადების განვითარების მიზეზი გენური მუტაციაა. თუ ორივე მშობელი ამ მუტაციური გენის მატარებელია, კისტოზური ფიბროზით დაავადებული ბავშვის დაბადების ალბათობა 25%-ს უტოლდება.
გენში განვიტარებული მუტაციის შედეგად ირღვევა IADO სახელწოდებით ცნობილი ცილის სტრუქტურა და ფუნქცია, რასაც მოჰყვება გარეგანი სეკრეციის ჯირკვლების სეკრეტის გასქელება. კუჭქვეშა ჯირკვალში, სასუნთქ ორგანოებსა და კუჭ-ნაწლავის ტრაქტში ცვლილებები მუცლადყოფნის პერიოდშივე აღინიშნება, ხოლო დაბადების შემდეგ, ასაკთან ერთად, პროგრესირებს.
კისტოზური ფიბროზის მკურნალობა საკმაოდ ხანგრძლივი და რთული პროცესია, თუმცა საბოლოო შედეგი მრავალი პაციენტისთვის დამაკამაყოფილებელია.