დუბინ-ჯონსონის სინდრომი

დუბინ ჯონსონის სინდრომის მახასიათებელი ნიშანია სიყვითლე, რაშიც იგულისხმება კანისა და თვალის თეთრი გარსის გაყვითლება. დაავადება ძირითადად ვითარდება მოზრდილობის ან ადრეული ზრდასრულობის პერიოდში. იშვიათ შემთხვევეში მისი დიაგნოზი დაბადებისთანავე ისმევა.

გამომწვევი მიზეზები

სინდრომი გამოწვეულია გენის მუტაციით. აღნიშნული გენი შეიცავს ინფორმაციას და ინსტურქცია იმ ცილის წარმოქმნის შესახებ, რომელიც ასრულებს ტუმბოს ფუნქციას ღვიძლიდან, თირკმელებიდან, ნაწლავებიდან და პლაცენტიდან გარკვეული ნივთიერებების ორგანიზმიდან გამოდევნისთვის. გენის მუტაციის შედეგად ზოგიერთი ნივთიერება რჩება ორგანიზმში და იწვევს გარკვეულ ცვლილებებს. მაგალითისთვის, ნივთიერება ბილირუბინი, ნაღველის ყვითელი პიგმენტი, რომელიც წარმოიქმნება სისხლის წითელი უჯრედების კვდომის შედეგად და აქვს ყვითელი შეფერილობა, ღვიძლის უჯრედებიდან  სპეციალური ცილის დახმარებით გადაიტანება ნაღველში. ამ ცილის ფუნქციის დარღვევა იწვევს ბილირუბინის ორგანიზმში დაგროვებას შედეგად კანსა და თვალის თეთრ გარსს ეცვლება ფერი და ხდება მოყვითალო შეფერილობის.

სიმპტომები

დუბინ ჯონსონის სინდრომის მახასიათებელი ნიშანია სიყვითლე, რაშიც იგულისხმება კანისა და თვალის თეთრი გარსის გაყვითლება. დაავადება ძირითადად ვითარდება მოზრდილობის ან ადრეული ზრდასრულობის პერიოდში. იშვიათ შემთხვევეში მისი დიაგნოზი დაბადებისთანავე ისმევა. სიყვილთე დაავადების ძირითადი სიმპტომია თუმცა შეიძლება გამოვლინდეს სისუსტე, მუცლის ზედა ნაწილის ტკივილი, გულისრევა ან/და ღებინება.

მკურნალობა

დუბინ ჯონსონის სიმპტომების გაქრობისთის საჭიროა სპეციალური თერაპიის ჩატარება.