გიტელმანის სინდრომი არის თირკმლის დაავადება, რომელიც იწვევს ორგანიზმში არსებული დამუხტული ნაწილაკების რაოდენობის შემცირებას. როგორც წესი, თირკმელში მოხვედრილი სისხლი გაფილტვრის შემდეგ თავისუფლდება ზედმეტი სითხის, ნივთიერებებისა და ელექტროლიტებისგან. ზედმეტი ნივთიერებები გარდაიქმნება შარდად, ორგანიზმისთვის საჭირო ნივთიერებები კი ისევ ბრუნდებიან სისხლის მიმოქცევის სისტემაში.
გიტელმანის სინდრომის გამოწვევ მიზეზად ითვლება გენის მუტაცია. აღნიშნული გენი შეიცავს ინფორმაციას და ინსტრუქციას, იმ ცილის წარმოქმნის შესახებ, რომელიც უზრუნველყოფს თირკმელში მიმდინარე სისხლის გაფილტვრის პროცესში ორგანიზმისთვის საჭირო იონების ისევ სისხლის მომექცავში დაბრუნებას. გენის მუტაციის გამო აღარ წარმოიქმნება საჭირო რაოდენობის ცილა, შედეგად ორგანიზმში იქმნება იონური დისბალანსი, რაც გიტელმანის სინდრომის მთავარი მახასიათებელია.
დაავადების ნიშნები და სიმპტომები ვლინდება ბავშვობის ან მოზარდობის პერიოდში. მდგომარეობას ახასიათებს:
თანამედროვე სამდიცინო საშუალებების გამოყენებით შესაძლებელია გიტელმანის სინდრომის სიმპტომებისა და ნიშნების კონტროლი.