ბეტა - თალასემია
თალასემია არის თანდაყოლილი პათოლოგია, რომლის დროსაც სისხლში შემცირებულია ჰემოგლობინის და ერითროციტების რაოდენობა, არსებობს თალასემიის მრავალი ფორმა, მათ შორის ალფა თალასემია, ბეტა თალასემია, კულის ანემია და ჰემოლიზური ანემია. ჰემოგლობინი არის ნაერთი, რომლის დახმარებითაც ერითროციტებს გადააქვთ ჟანგბადი. თალასემიის დროს ჰემოგლობინისა და ერითროციტების დაბალი დონე იწვევს ანემიას, რაც თავის მხრივ იწვევს დაღლილობას. თალასემიის ფორმა დამოკიდებულია მშობლისგან მიღებულ პათოლოგიურ გენზე და იმაზე თუ ჰემოგლობინის მოლეკულის რომელი ნაწილია დაზიანებული. რაც უფრო მეტი გენის მიტაციაა, მით უფრო მძიმეა თალასამია. ჰემოგლობინის მოლეკულა შედგება ალფა და ბეტა ნაწილებისგან, თითოეულში შეიძლება განვითარდეს მუტაცია. ჰემოგლობინის ბეტა ჯაჭვის წარმოქმნაში 2 გენი მონაწილეობს, თითოეული მშობლისგან შვილს ერთი გენი გადაეცემა, თუ პაციენტმა მიიღო 1 პათოლოგიური გენი, მას ექნება მსუბუქი ნიშნები და სიმტპმები. ამ მდგომარეობას მცირე ბეტა ტალასამია ეწოდება. ხოლო თუ მშობლებისგან გადმოცემულია 2 პათოლოგიური გენი განვითარდება დაავადების საშუალო ან მძიმე ნიშნები და სიმპტომები. ამ მდგომარეობას ეწოდება დიდი ბეტა თალასემია.
